DNAstack sviluppa Omics AI, una piattaforma SaaS conforme agli standard per scoprire, condividere e analizzare dati genomici e sanitari in reti di ricerca distribuite. Il suo approccio federato consente ai custodi dei dati di rendere disponibili set di dati sensibili per analisi basate sull’IA senza trasferirli in un archivio centralizzato, garantendo al contempo privacy, sicurezza e conformità agli standard GA4GH. La piattaforma è utilizzata in collaborazioni che spaziano dalla sorveglianza delle pandemie alle neuroscienze, dalle malattie rare all’oncologia. DNAstack è un’azienda di software fondata nel 2014, con un team di 11–50 persone.
Specialista del successo clienti in bioinformatica
Assiste i clienti che utilizzano la piattaforma di condivisione dei dati di medicina di precisione di DNAstack, dalla gestione delle pipeline genomiche e dai controlli di qualità all’onboarding e alla risoluzione dei problemi tecnici.
Descrizione
- È il principale referente tecnico per i ticket dei clienti, le domande dei partner e le richieste di consegna dei dati.
- Indaga e risolve le esecuzioni non riuscite delle pipeline secondarie e terziarie, i difetti di annotazione o ordinamento e i problemi di accesso al cloud.
- Individua le cause alla radice di varianti mancanti, discrepanze nei campioni di controllo e ritardi di esecuzione, quindi spiega i risultati ai clienti.
- Trasforma i problemi ricorrenti in contenuti per la knowledge base, procedure operative e FAQ.
- Monitora i flussi di lavoro di produzione e le distribuzioni dei dataset su Google Cloud Platform e AWS.
- Imposta ed esegue controlli di qualità in ingresso e in uscita, verificando identità dei campioni, copertura e metriche a livello di variante.
- Convalida le release delle pipeline e della piattaforma con test di regressione e risorse di riferimento come GIAB.
- Prevede e monitora i costi di calcolo dei flussi di lavoro tra diversi provider cloud.
- Registra gli incidenti e segue le correzioni del team di ingegneria fino alla risoluzione.
- Aggiorna le dipendenze delle pipeline e convalida nuovamente l’intero flusso di lavoro.
- Prepara l’onboarding dei clienti verificando i file di cattura delle regioni target, i fogli di metadati e gli identificativi dei campioni.
- Invia, monitora e conferma le esecuzioni e le rianalisi dei campioni negli account dei clienti.
- Reindicizza, ricarica e verifica i nodi dei dataset nei diversi ambienti di distribuzione.
- Produce estrazioni di dati personalizzate, come porzioni di BAM, file VCF a livello di raccolta e file TSV mirati.
- Prepara e controlla la qualità dei risultati di varianti strutturali, ripetizioni brevi in tandem e metilazione da consegnare ai partner.
- Collabora con lo Sviluppo aziendale su dataset dimostrativi, prove di concetto e stime dei costi di calcolo.
- Condivide feedback organizzati dei clienti con i team di prodotto e ingegneria per contribuire alla roadmap.
- Confronta i software per l’identificazione delle varianti e le impostazioni delle pipeline tramite benchmarking.
- Collabora con il bioinformatico senior su funzionalità esplorative e partecipa al club interno di lettura di bioinformatica.
Requisiti
- Laurea magistrale in biologia computazionale, bioinformatica, biostatistica, informatica o esperienza equivalente.
- Da 1 a 3 anni di esperienza professionale nel settore delle biotecnologie, della diagnostica o della bioinformatica clinica, preferibilmente a contatto con clienti o partner.
- Eccellenti capacità di comunicazione scritta e orale, inclusa la capacità di spiegare questioni tecniche complesse a interlocutori senza competenze informatiche.
- Approccio sistematico alla risoluzione dei problemi e all’analisi delle cause alla radice.
- Esperienza pratica nell’esecuzione e nel debug di pipeline di elaborazione di dati NGS e omici.
- Conoscenza operativa dei formati FASTQ, BAM/CRAM, VCF e BED e degli strumenti di analisi.
- Padronanza di Python, R o Java, oltre a solide competenze di scripting shell e nell’uso della riga di comando.
- Attenzione scrupolosa ai dettagli e responsabilità per la qualità dei dati.
- Formazione in biologia o genetica, con solide capacità di pensiero critico e ricerca.
- Autorizzazione a lavorare in Canada.
- Costituisce titolo preferenziale: esperienza con linguaggi per flussi di lavoro come WDL, CWL, Nextflow o Snakemake e con container come Docker o Singularity.
- Costituisce titolo preferenziale: esperienza con GCP, AWS, Azure o ambienti HPC, inclusi strumenti di monitoraggio e logging.
- Costituisce titolo preferenziale: esperienza con test automatizzati o CI/CD per pipeline bioinformatiche.
- Costituisce titolo preferenziale: esperienza in sistemi di qualità o contesti regolamentati come CAP/CLIA o ISO 13485.
- Costituisce titolo preferenziale: familiarità con piattaforme di gestione dei ticket o di successo clienti come Jira Service Management, Zendesk o Intercom.
- Costituisce titolo preferenziale: esperienza con il sequenziamento a letture lunghe, inclusa l’analisi di varianti strutturali, STR e metilazione.
- Costituisce titolo preferenziale: competenze di analisi statistica e visualizzazione dei dati.
- Costituisce titolo preferenziale: esperienza di genomica in laboratorio.
- Costituisce titolo preferenziale: familiarità con strumenti moderni di IA come Claude Code.
Benefit
- Orario flessibile e lavoro compatibile con la modalità da remoto, con la possibilità di lavorare nell’ufficio di Toronto.
- Copertura medica, dentistica e oculistica per i dipendenti e i loro familiari a carico.
- Tre settimane di ferie.
- Congedo per malattia illimitato.
- Programmi di integrazione retributiva per i congedi di maternità e parentali.
- Contributo una tantum per allestire un ufficio da remoto.
- Supporto alla crescita professionale e alla formazione.
- Possibilità di partecipare al Programma di stock option per i dipendenti.
- Opportunità di contribuire alla scienza aperta e a iniziative globali di condivisione dei dati.