DNAstack
DNAstack
DNAstack kehittää Omics AI:tä, standardien mukaista SaaS-alustaa genomisen ja terveystiedon löytämiseen, jakamiseen ja analysointiin hajautetuissa tutkimusverkostoissa. Sen federoitu toimintamalli mahdollistaa arkaluonteisten aineistojen käytön tekoälypohjaisessa analyysissä ilman, että niitä siirretään keskitettyyn tietovarastoon. Alusta tukee tietosuojaa, tietoturvaa ja GA4GH-standardeja. Sitä käytetään yhteistyöhankkeissa, jotka liittyvät pandemioiden seurantaan, neurotieteisiin, harvinaisiin sairauksiin ja syöpätutkimukseen. DNAstack on vuonna 2014 perustettu ohjelmistoyritys, jossa työskentelee 11–50 henkilöä.

Bioinformatiikan asiakasmenestyksen asiantuntija

Tuen DNAstackin täsmälääketieteen tiedonjakoalustan asiakkaita genomin analyysiputkien käytöstä ja laadunvalvonnasta käyttöönottoon ja tekniseen vianmääritykseen. Autan selvittämään ongelmia, hallinnoimaan aineistoja ja viestimään ratkaisuista asiakkaille ja kumppaneille.

Kuvaus

  • Toimin ensisijaisena teknisenä yhteyshenkilönä asiakkaiden tukipyynnöissä, kumppaneiden kysymyksissä ja tiedon toimituspyynnöissä.
  • Selvitän ja ratkaisen toissijaisten ja tertiääristen analyysiputkien epäonnistuneita ajoja, annotointi- tai lajitteluvirheitä sekä pilvipalvelujen käyttöoikeusongelmia.
  • Jäljitä puuttuvat variantit, kontrollinäytteiden poikkeamat ja ajojen viiveet niiden juurisyihin ja selitän havainnot asiakkaille.
  • Muunnan toistuvat ongelmat tietämyskannan sisällöiksi, toimintakäsikirjoiksi ja usein kysytyiksi kysymyksiksi.
  • Seuraan tuotantotyönkulkuja ja aineistojen käyttöönottoja Google Cloud Platformissa ja AWS:ssä.
  • Laadin ja teen syötteiden ja tulosteiden laaduntarkistuksia, jotka kattavat näytteen identiteetin, kattavuuden ja varianttitason mittarit.
  • Validoin analyysiputkien ja alustan julkaisut regressiotesteillä ja GIABin kaltaisilla vertailuresursseilla.
  • Ennustan ja seuraan työnkulkujen laskentakustannuksia eri pilvipalveluntarjoajilla.
  • Kirjaan häiriöt ja seuraan teknisten tiimien korjauksia, kunnes ne on ratkaistu.
  • Päivitän analyysiputkien riippuvuudet ja validoin koko työnkulun uudelleen.
  • Valmistelen asiakkaiden käyttöönottoa tarkistamalla kohdealueiden rikastus- eli capture-tiedostot, metatietotaulukot ja näytetunnisteet.
  • Käynnistän, seuraan ja vahvistan näyteajoja ja uudelleenanalyysejä asiakastileillä.
  • Indeksoin aineistosolmut uudelleen, lataan ne uudelleen ja varmistan niiden toiminnan eri käyttöönottoympäristöissä.
  • Tuotan räätälöityjä tieto-otteita, kuten BAM-osia, kokoelmakohtaisia VCF-tiedostoja ja kohdennettuja TSV-tiedostoja.
  • Valmistelen rakenteellisten varianttien, lyhyiden tandemtoistojen ja metylaation tulokset kumppaneille toimitettaviksi ja tarkistan niiden laadun.
  • Teen liiketoiminnan kehitystiimin kanssa esittelyaineistoja, konseptitodistuksia ja laskentakustannusarvioita.
  • Jaan jäsenneltyä asiakaspalautetta tuote- ja teknisille tiimeille tuotekehityksen suuntaamiseksi.
  • Vertailen varianttien tunnistusohjelmia ja analyysiputkien asetuksia suorituskykytesteillä.
  • Teen yhteistyötä johtavan bioinformaatikon kanssa kokeellisissa ominaisuuksissa ja osallistun sisäiseen bioinformatiikan lukupiiriin.

Vaatimukset

  • Ylempi korkeakoulututkinto laskennallisessa biologiassa, bioinformatiikassa, biostatistiikassa tai tietojenkäsittelytieteessä tai vastaava kokemus.
  • 1–3 vuotta työkokemusta biotekniikan, diagnostiikan tai kliinisen bioinformatiikan tehtävistä, mieluiten asiakas- tai kumppanityössä.
  • Erinomaiset kirjalliset ja suulliset viestintätaidot, mukaan lukien kyky selittää monimutkaisia teknisiä asioita muille kuin laskennallisen alan yleisölle.
  • Järjestelmällinen lähestymistapa vianmääritykseen ja juurisyiden analysointiin.
  • Käytännön kokemusta NGS- ja omiikka-aineistojen käsittelyputkien ajamisesta ja virheiden selvittämisestä.
  • FASTQ-, BAM/CRAM-, VCF- ja BED-tiedostomuotojen sekä analyysityökalujen tuntemus.
  • Pythonin, R:n tai Javan hallinta sekä vahvat komentotulkkien ja komentorivin käyttötaidot.
  • Huolellisuus ja vastuunotto aineiston laadusta.
  • Biologian tai genetiikan tausta sekä vahvat kriittisen ajattelun ja tutkimuksen taidot.
  • Oikeus työskennellä Kanadassa.
  • Etu: kokemusta työnkulkujen kuvauskielistä, kuten WDL, CWL, Nextflow tai Snakemake, sekä konttiteknologioista, kuten Docker tai Singularity.
  • Etu: kokemusta GCP-, AWS- tai Azure-ympäristöistä tai suurteholaskennasta sekä valvonta- ja lokitustyökaluista.
  • Etu: kokemusta bioinformatiikan analyysiputkien automatisoidusta testauksesta tai CI/CD:stä.
  • Etu: kokemusta laatujärjestelmistä tai säännellyistä ympäristöistä, kuten CAP/CLIA tai ISO 13485.
  • Etu: lipunhallinta- tai asiakasmenestysohjelmistojen, kuten Jira Service Managementin, Zendesk- tai Intercom-palvelun tuntemus.
  • Etu: kokemusta pitkän lukeman sekvensoinnista, rakenteellisten varianttien, STR-toistojen ja metylaation analysoinnista.
  • Etu: tilastollisen analyysin ja tiedon visualisoinnin taidot.
  • Etu: kokemusta genomiikan laboratoriotyöstä.
  • Etu: nykyaikaisten tekoälytyökalujen, kuten Claude Coden, tuntemus.

Edut

  • Joustavat työajat ja etätyömahdollisuus sekä mahdollisuus työskennellä Toronton toimistolla.
  • Työntekijöiden ja heidän huollettaviensa sairaanhoito-, hammaslääkäri- ja näkövakuutukset.
  • Kolme viikkoa vuosilomaa.
  • Rajoittamaton sairausloma.
  • Äitiys- ja vanhempainvapaaetuudet.
  • Kertaluonteinen etuus etätyöpisteen perustamiseen.
  • Tuki urakehitykseen ja oppimiseen.
  • Mahdollisuus osallistua henkilöstön osakeoptio-ohjelmaan.
  • Tilaisuus edistää avointa tiedettä ja maailmanlaajuisia tiedonjakoaloitteita.