
DNAstack vyvíjí Omics AI, platformu SaaS splňující standardy pro vyhledávání, sdílení a analýzu genomických a zdravotních dat napříč distribuovanými výzkumnými sítěmi. Federovaný přístup umožňuje správcům dat zpřístupnit citlivé datové soubory k analýze pomocí AI, aniž by je museli přesouvat do centrálního úložiště, a zároveň podporuje ochranu soukromí, zabezpečení a standardy GA4GH. Platforma se využívá ve spolupracích zaměřených na dohled nad pandemiemi, neurovědy, vzácná onemocnění a onkologii. DNAstack je softwarová společnost založená v roce 2014 s týmem o 11–50 zaměstnancích.
Specialista zákaznické podpory v bioinformatice
Podporujte zákazníky při práci s platformou DNAstack pro sdílení dat v precizní medicíně: od provozu genomických pipeline a kontrol kvality až po zaškolení a řešení technických problémů.
Popis
- Buďte hlavní technickou kontaktní osobou pro zákaznické požadavky, dotazy partnerů a požadavky na dodání dat.
- Prověřujte a řešte neúspěšná spuštění sekundárních a terciárních pipeline, chyby anotace či třídění a problémy s přístupem ke cloudu.
- Hledejte základní příčiny chybějících variant, nesrovnalostí v kontrolních vzorcích a prodlev při zpracování a poté vysvětlujte zjištění zákazníkům.
- Převádějte opakující se problémy do obsahu znalostní báze, provozních příruček a často kladených dotazů.
- Sledujte produkční pracovní postupy a nasazování datových sad na Google Cloud Platform a AWS.
- Nastavujte a provádějte kontroly kvality vstupních a výstupních dat, včetně identity vzorků, pokrytí a metrik na úrovni variant.
- Ověřujte vydání pipeline a platformy pomocí regresních testů a referenčních zdrojů, jako je GIAB.
- Odhadujte a sledujte výpočetní náklady pracovních postupů u různých poskytovatelů cloudu.
- Zaznamenávejte incidenty a sledujte opravy od technického týmu až do jejich vyřešení.
- Aktualizujte závislosti pipeline a znovu ověřujte celý pracovní postup.
- Připravujte zákazníky na zahájení spolupráce kontrolou souborů cílového obohacení, tabulek metadat a identifikátorů vzorků.
- Zadávejte, sledujte a potvrzujte zpracování vzorků a opakované analýzy v zákaznických účtech.
- Znovu indexujte, načítejte a ověřujte uzly datových sad v různých prostředích nasazení.
- Vytvářejte přizpůsobené výběry dat, například výřezy BAM, soubory VCF pro celé kolekce a cílené soubory TSV.
- Připravujte a kontrolujte kvalitu výsledků analýz strukturálních variant, krátkých tandemových opakování a metylace před předáním partnerům.
- Spolupracujte s týmem pro rozvoj podnikání na demonstračních datových sadách, ověřování koncepcí a odhadech výpočetních nákladů.
- Předávejte produktovým a technickým týmům uspořádanou zpětnou vazbu zákazníků pro tvorbu plánu dalšího rozvoje.
- Porovnávejte nástroje pro volání variant a nastavení pipeline pomocí benchmarků.
- Spolupracujte se seniorním bioinformatikem na experimentálních funkcích a účastněte se interního bioinformatického žurnálového klubu.
Požadavky
- Magisterský titul v oblasti výpočetní biologie, bioinformatiky, biostatistiky, informatiky nebo rovnocenná praxe.
- 1–3 roky odborné praxe v biotechnologické společnosti, diagnostice nebo klinické bioinformatice, nejlépe při práci se zákazníky či partnery.
- Výborné písemné a ústní komunikační schopnosti, včetně schopnosti vysvětlit složité technické záležitosti lidem bez výpočetního vzdělání.
- Systematický přístup k řešení problémů a analýze jejich základních příčin.
- Praktické zkušenosti se spouštěním a laděním pipeline pro zpracování dat NGS a omických dat.
- Pracovní znalost formátů FASTQ, BAM/CRAM, VCF a BED a analytických nástrojů.
- Znalost Pythonu, R nebo Javy, dobré dovednosti v psaní shellových skriptů a práce s příkazovým řádkem.
- Pečlivost a odpovědnost za kvalitu dat.
- Vzdělání nebo zkušenosti v biologii či genetice a dobré schopnosti kritického myšlení a výzkumu.
- Oprávnění pracovat v Kanadě.
- Výhodou jsou zkušenosti s jazyky pro popis pracovních postupů, jako jsou WDL, CWL, Nextflow nebo Snakemake, a s kontejnery, jako jsou Docker nebo Singularity.
- Výhodou jsou zkušenosti s GCP, AWS, Azure nebo prostředími HPC, včetně nástrojů pro monitorování a protokolování.
- Výhodou jsou zkušenosti s automatizovaným testováním nebo CI/CD bioinformatických pipeline.
- Výhodou jsou zkušenosti se systémy kvality nebo s regulovaným prostředím, například CAP/CLIA nebo ISO 13485.
- Výhodou je znalost platforem pro správu požadavků nebo zákaznickou podporu, jako jsou Jira Service Management, Zendesk nebo Intercom.
- Výhodou jsou zkušenosti se sekvenováním dlouhých čtení, včetně analýzy strukturálních variant, STR a metylace.
- Výhodou jsou dovednosti v oblasti statistické analýzy a vizualizace dat.
- Výhodou jsou laboratorní zkušenosti s genomikou.
- Výhodou je znalost moderních nástrojů AI, jako je Claude Code.
Benefity
- Flexibilní pracovní doba a možnost práce na dálku, s možností docházet do kanceláře v Torontu.
- Zdravotní, zubní a oční pojištění pro zaměstnance a jejich vyživované osoby.
- Tři týdny dovolené.
- Neomezená nemocenská dovolená.
- Programy doplňkových příspěvků během mateřské a rodičovské dovolené.
- Jednorázový příspěvek na vybavení domácí kanceláře.
- Podpora profesního rozvoje a vzdělávání.
- Možnost účasti v programu zaměstnaneckých akciových opcí.
- Příležitost přispívat k otevřené vědě a globálním iniciativám pro sdílení dat.