DNAstack desarrolla Omics AI, una plataforma SaaS conforme a estándares para descubrir, compartir y analizar datos genómicos y de salud en redes de investigación distribuidas. Su enfoque federado permite que los custodios de datos pongan conjuntos de datos sensibles a disposición de análisis basados en IA sin trasladarlos a un repositorio central, y a la vez respalda la privacidad, la seguridad y los estándares de GA4GH. La plataforma se utiliza en colaboraciones sobre vigilancia de pandemias, neurociencia, enfermedades raras y oncología. DNAstack es una empresa de software fundada en 2014, con un equipo de entre 11 y 50 empleados.
Especialista en éxito del cliente de bioinformática
Ayuda a clientes que utilizan la plataforma de intercambio de datos de medicina de precisión de DNAstack, desde la operación de flujos genómicos y los controles de calidad hasta la incorporación y la resolución de problemas técnicos.
Descripción
- Actúa como principal contacto técnico para los tickets de clientes, las consultas de socios y las solicitudes de entrega de datos.
- Investiga y resuelve fallos en ejecuciones de flujos secundarios y terciarios, defectos de anotación o clasificación y problemas de acceso a la nube.
- Rastrea las causas raíz de variantes ausentes, discrepancias en muestras de control y demoras de ejecución, y después explica los hallazgos a los clientes.
- Convierte los problemas recurrentes en contenido para la base de conocimientos, manuales operativos y preguntas frecuentes.
- Supervisa flujos de trabajo de producción y despliegues de conjuntos de datos en Google Cloud Platform y AWS.
- Configura y realiza controles de calidad de entrada y salida, que abarcan la identidad de las muestras, la cobertura y métricas a nivel de variante.
- Valida las versiones de los flujos y la plataforma con pruebas de regresión y recursos de referencia como GIAB.
- Pronostica y registra los gastos de cómputo de los flujos de trabajo en distintos proveedores de nube.
- Registra incidentes y da seguimiento a las correcciones de ingeniería hasta su resolución.
- Actualiza las dependencias de los flujos y vuelve a validar el flujo de trabajo completo.
- Prepara la incorporación de clientes verificando archivos de captura de regiones objetivo, hojas de metadatos e identificadores de muestras.
- Envía, supervisa y confirma ejecuciones y reanálisis de muestras en las cuentas de clientes.
- Vuelve a indexar, cargar y verificar nodos de conjuntos de datos en distintos entornos de despliegue.
- Genera extractos de datos personalizados, como segmentos BAM, archivos VCF a nivel de colección y archivos TSV específicos.
- Prepara y verifica la calidad de resultados de variantes estructurales, repeticiones cortas en tándem y metilación para entregarlos a socios.
- Colabora con Desarrollo de Negocio en conjuntos de datos para demostraciones, pruebas de concepto y estimaciones de costos de cómputo.
- Comparte comentarios organizados de clientes con los equipos de producto e ingeniería para orientar la hoja de ruta.
- Compara programas de detección de variantes y configuraciones de flujos mediante evaluaciones de rendimiento.
- Colabora con el bioinformático sénior en funciones exploratorias y participa en el club interno de lectura de bioinformática.
Requisitos
- Maestría en biología computacional, bioinformática, bioestadística, informática o experiencia equivalente.
- De 1 a 3 años de experiencia profesional en biotecnología, diagnóstico o bioinformática clínica en la industria, preferiblemente trabajando con clientes o socios.
- Excelentes habilidades de comunicación oral y escrita, incluida la capacidad de explicar asuntos técnicos complejos a personas sin formación computacional.
- Enfoque sistemático para la resolución de problemas y el análisis de causas raíz.
- Experiencia práctica en la ejecución y depuración de flujos de procesamiento de datos NGS y ómicos.
- Conocimientos prácticos de los formatos FASTQ, BAM/CRAM, VCF y BED, y de herramientas de análisis.
- Dominio de Python, R o Java, además de sólidas habilidades de scripting en shell y línea de comandos.
- Gran atención al detalle y sentido de responsabilidad por la calidad de los datos.
- Formación en biología o genética, con sólidas habilidades de pensamiento crítico e investigación.
- Autorización para trabajar en Canadá.
- Se valorará: experiencia con lenguajes de flujos de trabajo como WDL, CWL, Nextflow o Snakemake, y con contenedores como Docker o Singularity.
- Se valorará: experiencia con GCP, AWS, Azure o entornos HPC, incluidas herramientas de supervisión y registro.
- Se valorará: experiencia con pruebas automatizadas o CI/CD para flujos de bioinformática.
- Se valorará: experiencia en sistemas de calidad o entornos regulados como CAP/CLIA o ISO 13485.
- Se valorará: familiaridad con plataformas de gestión de tickets o éxito del cliente como Jira Service Management, Zendesk o Intercom.
- Se valorará: experiencia en secuenciación de lecturas largas, incluidos análisis de variantes estructurales, STR y metilación.
- Se valorará: habilidades de análisis estadístico y visualización de datos.
- Se valorará: experiencia en genómica de laboratorio húmedo.
- Se valorará: familiaridad con herramientas modernas de IA como Claude Code.
Beneficios
- Horario flexible y trabajo compatible con modalidad remota, con la opción de trabajar en la oficina de Toronto.
- Cobertura médica, dental y oftalmológica para empleados y sus dependientes.
- Tres semanas de vacaciones.
- Licencia por enfermedad ilimitada.
- Programas de complemento salarial durante las licencias por maternidad y paternidad.
- Estipendio único para acondicionar una oficina remota.
- Apoyo al desarrollo profesional y al aprendizaje.
- Elegibilidad para participar en el Programa de Opciones sobre Acciones para Empleados.
- La oportunidad de contribuir a la ciencia abierta y a iniciativas mundiales de intercambio de datos.